Medicina avanza: personalizan medicamentos para enfermedades ‘ultrararas’ – El Tiempo

Susannah Rosen, de 8 años, ha pasado gran parte de su infancia en hospitales mientras los médicos documentaban la pérdida gradual de su capacidad para caminar y ver.

Pero en octubre, sus padres por primera vez pensaron que podría salir del hospital en mejores condiciones. Eso fue cuando los cirujanos le inyectaron un fármaco en la columna para solucionar el problema genético ultra raro que había afligido su sistema nervioso.

“Cada otra vez que vamos al hospital, es porque ha sucedido algo terrible”, dijo Luke Rosen, el padre de Susannah. “Esta vez, había esperanza de que algo la curara”.

Susannah fue la primera persona en recibir un medicamento diseñado para tratar el trastorno neurológico asociado a KIF1A, o KAND, una enfermedad progresiva causada por mutaciones genéticas que afecta a sólo 400 personas en el mundo. Al hacerlo, ella y sus padres se encontraron en el umbral de la medicina personalizada.

Desde que hizo su debut la tecnología para medicamentos genéticos personalizados, en el 2018, unas dos docenas de pacientes han recibido las infusiones —con un costo de hasta 2 millones de dólares por paciente— para tratar una variedad de síndromes neurológicos. Pero cientos de millones de personas, en su mayoría niños, no tienen opciones de tratamiento.

El medicamento de Susannah fue pagado por un grupo sin fines de lucro, n-Lorem, que pretende hacer lo mismo para al menos mil pacientes en la próxima década. Al recaudar fondos y negociar descuentos y donativos de empresas de biotecnología, el fundador de n-Lorem cree que puede cumplir su misión de “no dejar a ningún niño atrás”.

Pero otros expertos en enfermedades raras dudan de que un modelo basado en donativos sea suficiente para ayudar a millones de pacientes. Están buscando otras formas de acelerar el desarrollo de la tecnología, incluyendo buscar ayuda de empresas con fines de lucro. Los grupos que desarrollan terapias para estas enfermedades también deben lidiar con cómo compartir datos. N-Lorem ha sido criticada por no comprometerse a compartir información sobre sus pacientes y métodos, un problema que se volvió más urgente después de que una niña murió el año pasado por complicaciones en el ensayo clínico de otro investigador.

Los padres de Susannah primero notaron que algo andaba mal cuando era bebé y no podía mover las piernas en la bañera.

En el 2016, sus padres se enteraron de que tenía KAND. La enfermedad intratable, dijo su médico, causaría retrasos en el desarrollo, pérdida de la visión y discapacidades físicas que empeorarían con el tiempo. Wendy Chung, doctora de Susannah y genetista de la Universidad de Columbia en NY, les aconsejó que buscaran otros pacientes.

Rosen y su esposa, Sally Jackson, iniciaron una fundación en el 2017, encontraron a otros 400 pacientes, recaudaron 2 millones de dólares para investigación y comenzaron a cabildear a los científicos para que desarrollaran tratamientos. Una de las empresas a las que llamaron fue Ionis Pharmaceuticals, en California.

Ionis usó fragmentos de material genético —conocido como tecnología antisentido— para elaborar medicamentos para enfermedades que son relativamente raras y afectan a decenas de miles de personas en Estados Unidos. Su fundador, Stanley Crooke, también quería tratar enfermedades extremadamente raras, pero creía que las empresas no podían beneficiarse de medicamentos utilizados por menos de 30 personas. Entonces, en el 2020, él y su esposa, Rosanne, comenzaron la fundación n-Lorem con Ionis and Biogen, una empresa de biotecnología en Massachusetts.

Ionis y otras compañías acordaron proporcionar equipo y servicios gratuitos o con descuento, incluyendo la fabricación de medicamentos y las pruebas de seguridad. A su vez, n-Lorem proporcionaría las infusiones a los pacientes de manera gratuita.

Se necesitaron 17 meses para crear un medicamento para el problema específico de Susannah. Mientras esperaba, se enfermó más. El 10 de octubre, Jennifer Bain, neuróloga pediátrica del Hospital Infantil NewYork-Presbyterian Morgan Stanley, le inyectó el medicamento en la columna. A la mañana siguiente, Susannah se despertó sonriendo. Sus padres se preguntaron si el medicamento ya estaba funcionando, aunque eso era poco probable. El 9 de noviembre, Susannah regresó para recibir la segunda dosis. Después del procedimiento, conversó con sus padres, a veces mirándolos a los ojos. Esto era inusual; sus problemas de visión por lo general la obligaban a usar su visión periférica.

Menos de un mes después, Susannah se puso de pie sola por primera vez en dos años.

Susannah recibió su tercera dosis del fármaco el 7 de diciembre. Restando cuatro meses en el ensayo clínico, Rosen y Jackson se sienten cautelosamente optimistas.

ERIKA CHECK HAYDEN
The New York Times