Cuestiones Ambientales

Gaucher: la enfermedad hereditaria en la que se debe lograr un diagnóstico temprano – El Tiempo


Las enfermedades poco frecuentes, como la enfermedad de Gaucher, representan un desafío considerable tanto para los pacientes como para los especialistas. La rareza de estas patologías a menudo conduce a diagnósticos difíciles y retrasados, ya que no son la primera opción a considerar. 

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una condición genética hereditaria caracterizada por la deficiencia en la actividad de una enzima esencial en la degradación de lípidos, según explica ‘MedlinePlus’. 

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Esta deficiencia provoca la acumulación de sustancias en células de órganos vitales como la médula ósea, el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso central. Afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 60.000 personas a nivel mundial. Sin un tratamiento adecuado, puede causar daño óseo irreversible.

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Una experiencia de cerca a la enfermedad

Alejandra Tornero, líder de la Alianza Lisosomal Argentina, recuerda su diagnóstico a los cinco años: “Luego de varios análisis y una punción de médula, nos dieron el diagnóstico, pero en esa época no había información, mucho menos tratamiento para pacientes con enfermedad de Gaucher en la Argentina. No conocía la enfermedad, recuerdo que cuando aprendí a leer buscaba en los diccionarios la palabra Gaucher para leer si existía el significado”.

La mujer describe síntomas como sangrados, cansancio, hematomas y dificultades respiratorias. Estos signos, junto con problemas abdominales, óseos y sanguíneos como el aumento del tamaño del hígado y el bazo, son indicativos de la enfermedad.

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“Mi mamá fue la primera en sospechar que algo me estaba pasando. Con solo cinco años me acuerdo de los sangrados por nariz y boca que tenía a la mañana, del cansancio que tenía desde que abría los ojos, de los hematomas en las piernas. Y, sobre todo, le llamaban la atención mis caídas al suelo, o los momentos en los que me quedaba sin aire y sentía que me iba a morir. El recorrido hacia el diagnóstico fue fácil en ese momento y bastante sencillo, lo complejo fue encontrar a un médico especialista que supiera sobre la enfermedad de Gaucher para poder tener un tratamiento y un seguimiento adecuado para sentirme bien” cuenta Tornero. 

Impacto en la calidad de vida

Gustavo Kantor, especialista en Gaucher, señala que un diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para una vida normal. Sin embargo, los retrasos pueden llevar a lesiones permanentes que afectan la calidad de vida. La enfermedad se clasifica en tres tipos, con variaciones en la severidad y expectativa de vida.

Los tratamientos actuales incluyen terapias de reemplazo enzimático y terapia de inhibición de sustrato.

“Como tratamiento, los pacientes adultos solemos recibir terapias de reemplazo Enzimático (TRE). Pero las expectativas que tengo como paciente son muchas de cara al futuro. Por ejemplo, que las TRE tengan cada vez más beneficios, es decir, ojalá en algún momento puedan reparar el daño que la enfermedad causa, que las mejorías se vean y sientan cada vez más rápido, que las terapias sean orales y, por último, una expectativa muy grande, aunque ya será para las generaciones venideras, es que exista una terapia génica donde con una sola infusión se logre la cura de la enfermedad de por vida, como estamos viendo con tantas enfermedades en otras partes del mundo”, asegura Tornero. 

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“En la actualidad disponemos de dos líneas de tratamiento. La TRE, que se administra en forma endovenosa sustituyendo a la enzima defectuosa, y la terapia de inhibición de sustrato, que es por vía oral, en la cual buscamos disminuir la síntesis de la sustancia que se acumula. La decisión de usar un tratamiento u otro variará según cada paciente. También se pueden usar las dos técnicas al mismo tiempo”, indica Kantor.

¿Es capaz de detectar si una persona es capaz de transmitirla mediante un análisis genético?

Se sabe que ambos padres deben ser portadores de la mutación genética para que un hijo desarrolle la enfermedad. Por lo tanto, es importante realizar estudios genéticos en parejas de pacientes para ofrecer asesoramiento genético adecuado, comparte Kantor.

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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en la información publicada por La Nación, y contó con la revisión de la periodista y un editor.

-LA NACIÓN (GDA) EL TIEMPO





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Gabriel Molina Duran

Sumergido en el océano de las palabras y el arte de la creación, soy Gabriel Molina Durán, un Experto en Elaboración de Contenidos que da vida a ideas y las moldea en historias cautivadoras. Mi formación en la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria nutrió mi pluma con el néctar del conocimiento. Como un alquimista de las letras, mis escritos se despliegan desde las problemáticas ambientales hasta los senderos de la educación y el aprendizaje, desde los engranajes del mundo empresarial hasta los anales de la historia y los secretos de la salud. Con una pasión que late en cada línea, me sumerjo en el mundo del fitness, donde la vitalidad se convierte en tinta. Cada palabra es un lienzo de autenticidad, tejido con el hilo de la transparencia. Te invito a acompañarme en esta travesía donde las letras se entrelazan para formar historias cautivadoras, donde el aprendizaje es un faro y donde la salud y el bienestar son nuestro lema.

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